Si has escuchado a personas hablar acerca de los “genes del cáncer de mama”, probablemente se referían a BRCA, pero lo que decían solo es parcialmente verdad. Todos tienen los genes BRCA (cáncer de mama). Y si funcionan correctamente, te protegen.
“Todos tenemos dos copias de los genes BRCA1 y 2 y queremos que funcionen apropiadamente”, dijo Chrissy Spears, M.S., una asesora genética certificada de Comprehensive Cancer Center de la Universidad estatal de Ohio y miembro del Consejo de asesoría de la salud de la mujer de HealthyWomen. No son los genes en sí, pero ciertas mutaciones (cambios) de BRCA1, BRCA2 y otros genes pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de mama y de otros tipos.
Los genes BRCA1 y BRCA2 normales producen proteínas que ayudan a reparar ADN defectuoso. A veces se los llama “genes supresores de tumores” porque evitan que ocurra cáncer cuando funcionan apropiadamente. Cuando mutaciones de BRCA1 o de BRCA2 evitan que la proteína BRCA repare el ADN, las células tienen más posibilidades de dividirse y crecer rápidamente, lo cual puede causar cáncer.
Por eso, personas con mutaciones nocivas de BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluyendo de mama, de ovario y de próstata.
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Según el Instituto nacional de cáncer:
- Hasta el 72% de mujeres con una variante nociva de BRCA1 y hasta el 69% de mujeres con una variante nociva de BRCA2 desarrollarán cáncer de mama hasta la edad de 70 a 80 años, en comparación con el 13% de mujeres en general.
- Hasta el 44% de mujeres con una variante nociva de BRCA1 y hasta el 17% de mujeres con una variante nociva de BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario hasta la edad de 70 a 80 años, en comparación con el 1.2% de mujeres en general.
¿Las buenas noticias? Hay pruebas que pueden indicar si tienes una mutación BRCA. Comprender las pruebas BRCA puede ser útil para que decidas con tu proveedor de atención médica (HCP, por sus siglas en inglés) si es conveniente que te hagas esas pruebas. Una prueba BRCA oportuna o inmediatamente después de un diagnóstico podría ser una decisión que cambia tu vida.
¿Qué son las pruebas BRCA?
Las pruebas genéticas BRCA buscan mutaciones de tus genes BRCA1 y BRCA2 que incrementen significativamente el riesgo en una persona de:
- Cáncer de mama (en mujeres y hombres)
- Cáncer de ovario
- Cáncer de páncreas
- Melanoma
- Cáncer de próstata
Las pruebas genéticas también tratan de identificar mutaciones de otros genes aparte de BRCA1 y BRCA2. Y hay más de 1000 mutaciones BRCA conocidas. Pueden hacerse pruebas de sangre o saliva sin diferencia en la precisión de los resultados. Habla con tu doctor o asesor genético para que soliciten una prueba aprobada por la FDA [Administración de medicamentos y alimentos]. Una vez que se haya recolectado una muestra, puedes esperar los resultados en aproximadamente dos semanas.
¿Quién debería hacerse pruebas BRCA?
Las pruebas BRCA se recomiendan para personas con ciertos factores de riesgo. Estas incluyen:
- Antecedentes personales de cáncer de mama (especialmente si te diagnosticaron antes de cumplir 50 años)
- Antecedentes personales de cáncer de mama y de ovario
- Antecedentes personales o familiares de varios diagnósticos de cáncer
- Antecedentes personales o familiares de cáncer de ovario, de páncreas o de próstata de alto riesgo
- Al menos un familiar que haya recibido un diagnóstico de cáncer de mama, especialmente si lo recibió antes de cumplir 50 años
- Cáncer de mama de un familiar hombre
- Uno o más familiares que ya recibieron un diagnóstico de mutaciones BRCA
- Ascendencia judía asquenazí, puesto que 1 de cada 40 mujeres judías asquenazíes tienen una mutación BRCA
- Otras ascendencias específicas
Si tienes uno o más de estos factores de riesgo, considera hablar con tu proveedor de atención médica (HCP, por sus siglas en inglés) acerca de las pruebas BRCA. Podría referirte a un asesor genético, alguien especialmente capacitado para ayudar a personas a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ellas.
Algunas mutaciones BRCA son hereditarias. Esto significa que pueden pasarse de progenitores a hijos. Personas tendrán un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer si heredan una mutación BRCA. Si tienes antecedentes familiares de ciertos tipos de cáncer, tales como cáncer de mama, de ovario y de próstata, las pruebas genéticas pueden ser útiles para que entiendas el riesgo que tienes de desarrollar ciertos tipos de cáncer y servirán para que tú y tu proveedor de atención médica tomen decisiones médicas informadas.
“Creemos que ‘el conocimiento es poder’”, dijo Spears. “Si sabemos que hay una mutación, hay medidas que podemos tomar al respecto”.
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Spears sugiere que las mujeres también hablen con los hombres que conocen acerca de las pruebas BRCA porque ellos también pueden tener mutaciones BRCA.
¿Deberías someterte a pruebas BRCA después de un diagnóstico de cáncer de mama?
Aunque la decisión de someterse a pruebas BRCA después de un diagnóstico de cáncer de mama debería considerarse en forma individual por una mujer y su equipo de atención, las pruebas genéticas pueden ser útiles para mujeres con cáncer de mama que:
- Recibieron un diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana
- Tienen cáncer de mama triple negativo
- Recibieron un segundo diagnóstico de cáncer de mama (no una recurrencia del primer cáncer)
- Tienen ascendencia judía asquenazí
- Tienen antecedentes familiares de cáncer de mama (especialmente a edades tempranas o en hombres), de ovario, de páncreas o de próstata
Recientemente, la Sociedad estadounidense de oncología clínica (ASCO, por sus siglas en inglés) y la Society of Surgical Oncology [Sociedad de oncología quirúrgica] (SSO) publicaron recomendaciones actualizadas de pruebas de mutaciones genéticas para pacientes con cáncer de mama. Entre otros criterios, las pautas recomiendan pruebas de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 para pacientes que reciban diagnósticos recientes de cáncer de mama que tengan 65 años o menos y ciertos pacientes de más de 65 años.
¿Afecta el estatus de BRCA las decisiones de tratamiento?
Puesto que las mutaciones BRCA pueden afectar la forma en que se trata el cáncer de mama, descubrirlas lo antes posible podría ser útil para tus decisiones de tratamiento. Las pruebas genéticas pueden proporcionar a tu proveedor de atención médica nociones de cuáles terapias dirigidas podrían tener mejores resultados. (La farmacoterapia dirigida es un tratamiento contra el cáncer con medicamentos diseñado para “eliminar” células cancerosas sin afectar células normales y saludables).
Los resultados de las pruebas genéticas también podrían motivarte a que tomes otras medidas preventivas, tales como pruebas más frecuentes si descubres que tienes un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.
¿Cubren los seguros las pruebas BRCA?
Muchos planes de seguros médicos cubrirán el costo de pruebas genéticas si las recomienda un doctor, según la Sociedad estadounidense de oncología clínica. Pero la cobertura la decide finalmente tu compañía de seguros, así que es una buena idea verificar si las pruebas BRCA tienen cobertura antes de que continúes.
Algunas organizaciones proporcionan información y recursos para quienes no pueden pagar atención preventiva. Por ejemplo, FORCE, Facing Hereditary Cancer Empowered, es una organización de concientización que proporciona información acerca de pruebas genéticas y dirige a personas a recursos adicionales relacionados con cobertura de seguros para pruebas genéticas.
¿Son efectivos los kits caseros de pruebas genéticas?
Aunque hay kits caseros de pruebas genéticas, habla con tu proveedor de atención médica acerca de las pruebas BRCA. Las pruebas caseras no son completas (es decir, no detectan todas las mutaciones BRCA) y sus resultados podrían ser confusos si un experto no te los explica ni te ayuda a determinar cuáles son los siguientes pasos.
Visita beBRCAware.com para obtener información sobre en qué forma las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante acerca del riesgo de cáncer y cómo pueden ser útiles para tomar decisiones sobre tratamientos después de un diagnóstico.
Este recurso educativo se preparó con el apoyo de AstraZeneca y beBRCAware.com.
Recursos
Herramienta de antecedentes médicos familiares de Susan G. Komen
